Հայաստանում ամեն 4-րդ մարդ պարբերական՝ «երևանյան» հիվանդության մուտացիոն գենի կրող է, «Հայի գեն» չկա, քաղցկեղի բուժման համար կիրառվող որոշ քիմիոթերապևտիկ ագենտներ կարող են բերել լեյկոզի։ 

Հնարավո՞ր է արդյոք խմբագրել մարդու գենը։ Սնունդը, դեղերի ընդունումը կարո՞ղ են փոխել գենը։ Ի՞նչ բուժում ունեն ժառանգական հիվանդությունները և ինչու՞ երկաթի պակասի դեպքում, երբեմն, դեղերը չեն ազդում։

Արդյո՞ք ալկոհոլիզմը փոխանցվում է գեներով, ու ի՞նչ են տալիս մաթեմատիկական, երաժշտական, սպորտային գենային հակումները, ինչու՞ է նախընտրելի սկրինինգային հետազոտություն իրականացնել մեծ տարիքում երեխա ունենալիս։

Այս և մի շարք այլ հարցերի, ինչպես նաև՝ ոլորտի միֆերի ու կարծրատիպերի մասին  #Բժշկիմոտ շարքում այս անգամ զրուցել ենք Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի փոխտնօրեն, Մոլեկուլային գենետիկայի լաբորատորիայի վարիչ, կենսաբանական գիտությունների թեկնածու, գենետիկ Դավիթ Բաբիկյանի հետ։

Մի քանի պարզ հարց՝ գենետիկայի մասին

• Ե՞րբ դիմել գենետիկին

• Պրոֆիլակտիկ ստուգումների կարիք կա՞, թե՞ ոչ

• Գենետիկ թեստեր անելը ճի՞շտ է

• Ոլորտի միֆերն ու կարծրատիպերը
  
  

Մարդ պետք է դիմի գենետիկին, եթե…

Գենետիկան, կամ ժառանգական հիվանդությունը կապված չէ կոնկրետ մեկ օրգանի կամ օրգան համակարգի հետ, դա վերաբերում է ամենատարբեր ոլորտների, և հետևաբար, ավելի ճիշտ է, որ ուղղորդումը բժիշկների կողմից լինի։

Կան հիվանդություններ, որոնք հայտնի են որպես ժառանգական հիվանդություններ։ Օրինակ՝ պարբերական հիվանդությունը, բնածին արատները, հղիության կրկնվող ընդհատումները, մտավոր հետամնացությունը, բազմաթիվ ժառանգական քաղցկեղային սինդրոմները և այլն, բայց ավելի ճիշտ է ժառանգական հիվանդությունները և դրանց հետ կապված հետազոտությունները դիտարկել բազմակողմանի, թիմային աշխատանքում, որտեղ արդեն անելիք ունենք նեղ մասնագետների հետ։

Պրոֆիլակտիկ ստուգումների կարիք այս դեպքում կա՞, օրինակ՝ մարդը, իմանալով, որ ունի քաղցկեղ ունեցած ծնող կամ այլ հարազատ, կարո՞ղ է դիմել գենետիկին ստուգման համար, թե՞ դա նույնպես նեղ մասնագետը պետք է ուղղորդի։

Գենետիկական խորհրդատվության ժամանակ քաղցկեղային ժառանգական հիվանդությունների դեպքում մենք մարդկանց խորհուրդ ենք տալիս, նաև քաջալերում ենք, որ այդ մասին անպայման տեղեկացնեն իրենց ամենամոտ բարեկամներին, ազգականներին, որոնք ևս կարող են լինել նույն մուտացիաների կրողները։ Այսօր նրանց համար, ըստ գործող միջազգային ուղեցույցների, կան համապատասխան կանխարգելիչ միջոցառումներ, ինչպես նաև՝ սկրինինգային հետազոտություններ։

Բայց, միևնույն է, շատ ավելի գրագետ մոտեցում է, որ պացիենտն առաջին հերթին կատարի հետազոտություն, նոր՝ դրանից հետո, մենք անցնենք ազգականների պրոֆիլակտիկ հսկողությանը։

Այսինքն, երբ մարդիկ ասում են՝ գենետիկ թեստ անեմ, տեսնեմ՝ ինչ հիվանդություններ ունեմ, սա տեղին չէ՞։

Կա «գենետիկական խորհրդատվություն» հասկացություն, որի ժամանակ մենք վերլուծում ենք մարդու ընտանեկան պատմությունը, որը նա նկարագրում է, շատ հաճախ դա չի արդարացնում մարդու ակնկալիքները։ Օրինակ՝ երբ մարդիկ ինձ մոտ գալիս են, ես հարցնում եմ՝ դուք ունե՞ք, օրինակ, տուբերոսկլերոզ, նա այդ հարցին չի կարողանում պատասխանել, իսկ այդ շարքը հսկայական է։

Գենետիկ թեստերի ժամանակ, մարդկանց պատկերացմամբ, իրենք ամեն ինչի համար են ստուգվում, մի բան, որն անհնար է։ Այստեղ է, որ լինում է կեղծ մոտեցում, որովհետև գոյություն ունի ստուգում կոնկրետ ինչ-որ հիվանդությունների նկատմամբ, բայց մենք պատասխան չենք տալիս, թե մարդու կյանքն ինչպես է ընթանալու, կամ քանի տարեկանում է նա մահանալու։

Ի՞նչ տարածված միֆեր ու կարծրատիպեր կան ոլորտում, բացի «ապագայի կանխատեսումների» մասին մարդկանց ակնկալիքներից։

Պետք է ասեմ, որ շնորհիվ այն բանի, որ Հայաստանում ավելի քան 20 տարի է՝ գործում է Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը, ինչպես նաև՝ բժշկական և լաբորատոր գենետիկան որպես դիսցիպլինա մտել և ներդրվել է առողջապահության ոլորտ, մենք բազմաթիվ միֆեր ենք թողել անցյալում։

Միֆերը, մասնավորապես, վերաբերում էին բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների, որոնք ընկալվում էին որպես ոչ ժառանգական, ուրիշ խնդիրների պատճառ։ Այս առումով ամենատարածվածը պարբերական հիվանդությունն էր։ Շնորհիվ նաև գենետիկայի՝ մենք այսօր տեսնում ենք, թե ինչպես է հնարավոր ճիշտ բուժում իրականացնել և վախ չհարուցել բազմաթիվ դեղամիջոցների նկատմամբ, որովհետև նույն պարբերական հիվանդության ոլորտում, մենք կարողացանք հաղթահարել մի խնդիր, որը կոչվում էր երիկամային ամիլոիդոզ, որը մահվան պատճառ էր հանդիսանում. գենետիկական, լաբորատոր հետազոտությունները, հետագա աշխատանքը պացիենտների հետ և «Կոլխիցին»-ի պարբերական ընդունումը թույլ տվեց մեզ արդեն կանխարգելել այս շատ դժվար խնդիրը։ Միֆ կար, որ«Կոլխիցին»-ի ընդունումը բերում էր անպտղաբերություն, կամ որ չի կարելի հղիության ընթացքում, որից մենք ազատվեցինք։ Ընդհակառակը, կանայք, որոնք պարբերական հիվանդությամբ պայմանավորված, անպտղության որոշակի խնդիրներ են ունենում, «Կոլխիցին»-ի ընդունումը թույլ է տալիս հաղթահարել դրանք և հետագայում ունենալ բարեհաջող հղիություն։

Որպես միֆեր կարող ենք ասել, որ ազգային մենթալիտետի հետ կապված, հաճախ է լինում, երբ փորձում են պարզել՝ մուտացիայի կրելիությունը որ կողմից է՝ մայրակա՞ն, թե՞ հայրական։ Այս առումով, մենք տալիս ենք հստակ պատասխան, որ մի դեպքում դրանք լինում են հայրական կողմից, մյուս դեպքում՝ մայրական, որոշ դեպքերում դրանք կարող են պայմանավորված լինել երկու ծնողների մոտ եղած մուտացիաների առկայությամբ և այլն։

X քրոմոսոմի հետ շղթայակցված հիվանդությունները կարող են լինել մոր և հոր կողմից , Y-ինը՝ միայն հայրական կողմից, կամ երկուսով միաժամանակ։

Մեկ այլ միֆ կարողացանք հաղթահարել, որ, օրինակ, կրծքագեղձի կամ ձվարանի ժառանգական քաղցկեղը միայն մայրական կողմից է, բնականաբար՝ ոչ։ Այստեղ հայրական կողմը նույնպես հավասարազոր ընդգրկված է։

Այսինքն, սրանք խնդիրներ են, որոնք ոչ միայն բնակչության շրջանում են սխալ տարածված, այլ նաև՝ մասնագետների շրջանում, որոնք, հուսով եմ, բարեհաջող մնացել են անցյալում։ 

«Հայի գեն» ասածը գոյություն ունի՞։

Հայի գեն չկա, ամենամեծ հայի գենը հայոց լեզուն է։ Մենք ինքներս պատկանում ենք homo sapiens տեսակին, ունենք նույն գենոմը, նույն գենային կազմը, ինչ մնացած բոլոր էթնիկ խմբերը, պարզապես մենք կարող ենք ունենալ տարբերություններ այդ գեների ներսում։

Որպես այդպիսին՝ մենք չունենք բազմաթիվ հիվանդություններին բնորոշ սպեցիֆիկ հայկական մուտացիաներ, ինչպես օրինակ, կրծքագեղձի կամ ձվարանի ժառանգական քաղցկեղի դեպքում։

Ազգեր կան, օրինակ՝ աշկենազի հրեաները, ֆինները, իսլանդացիները, որոնք որ խիստ մեկուսացված են, իրենց մոտ շատ բարձր է մոտ ազգակցական ամուսնությունները, որի պատճառով շատանում են, այսպես կոչված, էթնիկ մուտացիաները։

Մեզ մոտ նման բաներ գոյություն չունեն։ Ամենատարածված պարբերական հիվանդությունը կամ նույնը՝ ընտանեկան, միջերկրածովային տենդը հայկական հիվանդություն չէ. «հայկականը», «երևանյանը» նախկին, սխալ անվանումն է մինչև գենի հայտնաբերումը, քանի որ դա տարածված հիվանդություն է և’ հրեաների, և’ թուրքերի, և’ արաբների մոտ։

Նաև բժիշկներն են հիվանդությունն այդպես անվանում՝ «հայկական», «երևանյան» հիվանդություն։

Դա, թերևս, մնացած մասնագիտական ավելորդ տերմին համարենք, նման բան գոյություն չունի, հիվանդությունը Երևան քաղաքի հետ որևէ առնչություն չունի, Հայաստանի հետ որևէ առնչություն չունի։ Դա ամբողջ Միջերկրածովային հիվանդություն է, նույն հույների և իտալացիների մոտ սրանք կան, ու անգամ այս պարագայում մենք նույն մուտացիաների սպեկտրում ենք, ինչպես այլ ազգերը։

Երբ գենետիկ մակարդակով հայտնաբերվում է ինչ-որ խնդիր, նաև՝ ժառանգականության հետ կապված, այս կամ այն հիվանդության հակում, այդ դեպքում ի՞նչ է արվում, բուժվու՞մ է։

Մոտեցումները խիստ տարբեր են՝ կախված հիվանդության տեսակից։

Այստեղ երկու տարբեր մոտեցումներ կան. առաջինը, եթե մենք գործ ունենք պացիենտի հետ, ում մոտ արդեն կա կլինիկա, այսինքն՝ դրսևորված ախտանիշներ, և երկրորդ, երբ դրանք դրսևորված չեն։

Դեպքերի մեծամասնությունը լինում է որպես վերահսկողություն, դա հայտնի տարբերակ է, երբ մենք արդեն հստակ գիտենք ախտորոշումն ու գիտենք՝ ինչպես պետք է այն վերահսկել։ Ցավոք սրտի, այսօր բազմաթիվ ժառանգական հիվանդությունների դեպքում դեղորայքային բուժում գոյություն չունի։ Բայց մի շարք ժառանգական հիվանդությունների դեպքում վերահսկողությունը, թեկուզ՝ ճիշտ որոշակի միջամտությունները, անգամ՝ վիրահատական, ցուցված են։

Իհարկե, գոյություն ունեն հիվանդություններ, որոնց դեպքում մենք գրեթե ոչինչ անել չենք կարող դեռևս, օրինակ՝ բազմաթիվ նյարդաբանական հիվանդություններ կամ մտավոր հետամնացության հետ կապված, բայց առավելությունն այն է, որ մենք դրանք տարբերում ենք հոգեկան հիվանդություններից կամ, ասենք, շիզոֆրենիայից և այլն։

Կան հիվանդություններ, որոնց դեպքում գոյություն ունի հակվածություն, այստեղ պետք է հաշվի առնել ռիսկերը, ինչը թույլ կտա ավելի խիստ հսկողության տակ առնել տվյալ պացիենտին։

Նաև գոյություն ունեն այնպիսի ժառանգական հիվանդություններ, որոնք, ցավոք սրտի, զարգանում են ավելի ուշ տարիքում։ Օրինակ՝ նյարդադեգեներատիվ հիվանդությունները, բայց իմանալով սրա մասին՝ արդեն կարելի է օգտագործել բոլոր հնարավոր միջոցները վիճակը մեղմելու համար։ Ինչպես նաև, արդեն աշխարհում կիրառվում է գենային թերապիան. բազմաթիվ հիվանդությունների ընթացքում հնարավոր է մարդուն օգնել, վերահսկել, իհարկե, դրանք շատ թանկարժեք դեղամիջոցներ են, կոչվում են «օրֆան» (հազվադեպ, քիչ հետազոտված հիվանդությունների) դեղամիջոցներ։

Քաղցկեղի դեպքում հայտնի է Անջելինա Ջոլիի օրինակը, որը մուտացիոն գենի կրող էր. մայրը, տատիկը մահացել էին քաղցկեղից։ Իր մոտ նույնպես քաղցկեղ ունենալու հավանականություն կար և հեռացրեց կրծքագեղձերը, ապա՝ ձվարանները՝ խուսափելով նույն հիվանդության ռիսկից։ Այսինքն՝ քաղցկեղի դեպքում, կարո՞ղ ենք ասել, որ նախօրոք իմանալու և կանխարգելելու միջոցն արդյունավե՞տ է, թե՞ քաղցկեղի ոչ բոլոր տեսակների ժամանակ է հնարավոր մարդուն օգնել։

Եթե խոսում ենք կրծքագեղձի և ձվարանի քաղցկեղի մասին, դա առաջին հերթին օգնում է հենց այդ պացիենտներին։ Մուտացիոն գեների մասին իմանալով՝ ճիշտ վիրահատական և բուժական մոտեցումներ ենք իրականացնում. դա կրծքագեղձերի երկկողմանի հեռացումն է, ձվարանների, փողերի հեռացումն է, ինչը շատ ավելի ճիշտ է, քան թողնել, որ հիվանդությունը զարգանա։ Իհարկե, այստեղ պետք է հաշվի առնել մարդու վերարտադրողական տարիքը, երեխաների առկայությունը և այլն, և այլն։

Կարևոր է նաև ակտիվ վերահսկողական միջոցառումների իրականացումը, սկրինինգային ծրագրերը։

Եթե, օրինակ, մի ծնողը քաղցկեղ է ունեցել, նշանակում է՝ մարդն արդեն ռիսկային խմբու՞մ է։

Սա կախված է ժառանգման ձևից։ Հիվանդությունները լինում են դոմինանտ, երբ մեկ մուտացիան է լինում և փոխանցվում ծնողից։ Լինում է ռեցեսիվ, երբ ծնողներն իրենք առողջ են, բայց գենի կրողներ են։

Դուք ուսումնասիրություններ էիք արել հայ պացիենտների շրջանում՝ կրծքագեղձի և ձվարանների մուտացիոն սպեկտրի մասով։ Որո՞նք էին այդ ուսումնասիրության կարևոր եզրահանգումները։

Հիմնական եզրակացությունը, որը կարող ենք անել այդ հետազոտության արդյունքում, նախ, որ մենք, ինչպես ասացի, չունենք սպեցիֆիկ մուտացիաների խումբ, այսինքն՝ այն մուտացիաները, որոնք բացահայտվել են ազգությամբ հայ պացիենտների շրջանում, նույն մուտացիաները մենք հանդիպում ենք ամենատարբեր ազգերի մոտ։

Սա թույլ տվեց եզրակացնել, որ մենք պետք է կատարենք գենի ամբողջական վերլուծություն, այլ ոչ թե ընտրված մուտացիաների, ինչը ցավոք սրտի, հաճախ սակարկվում է և իրականացվում է որոշ բժշկական կենտրոններում կամ լաբորատորիաներում։

Ուսումնասիրությամբ մենք բացահայտեցինք, որ, թեև հիմնական մուտացիաները երկու գենում են՝ BRCA1 և BRCA2, բայց դրանից բացի, մենք բացահայտել ենք մուտացիաներ մի շարք այլ գեներում, ինչը մեզ թույլ է տվել եզրակացնել, որ մենք պետք է կատարենք գեների խմբի միաժամանակյա վերլուծություն, որոնք պատասխանատու են կրծքագեղձի և ձվարանների ամբողջ տեսակների ժառանգական ձևերի համար, այլ ոչ թե կոնկրետ այդ երկու գեների՝ BRCA1, BRCA2։

Եվս մի շատ կարևոր առանձնահատկություն՝ վերջին տասնամյակում մեզ մոտ քաղցկեղի երիտասարդ ձևերը բավականին ահագնացող թվով մեծանում են և բացի ընտանեկան պատմությունից, որը ամենակարևոր գործոններից մեկն է, պետք է ուշադրություն դարձնել նաև ախտորոշման տարքին. երիտասարդ  կանանց (երիտասարդ՝ մինչև 45 տարեկան ), նրանց անպայման խորհուրդ է տրում կատարել գենետիկական թեստավորում, որովհետև, անկախ ընտանեկան պատմությունից, իրենց մոտ կարող է լինել մուտացիայի կրելիություն։

Բայց կան հիվանդություններ, օրինակ՝ ձվարանի, ենթաստամոքսային գեղձի, շագանակագեղձի քաղցկեղների դեպքում մենք տարիքային սահմանափակում չունենք։

Այսօր արդեն կան դեղամիջոցներ, որոնք կիրառվում են ու տալիս են դրական արդյունքներ այն պացիենտների մոտ, որոնք ունեն հենց այս գենետիկական մուտացիաները։

Կա՞ն քաղցկեղի տեսակներ, որոնք ինչքան էլ վաղ հայտնաբերեք, միևնույն է, անզոր կլինեք որևէ բան անելու։

Իմանալով ուռուցքային բջիջներում գենետիկական մուտացիաների տեսակները՝ արդեն մշակված են բազմաթիվ թիրախային դեղամիջոցներ, որոնցով կարելի է իրականացնել անհատականացված բուժում։ Այսինքն՝ մենք պացիենտին դիտարկում ենք ոչ թե որպես այս քաղցկեղով ախտորոշված պացիենտ, այլ թե նրա քաղցկեղային բջիջներում ինչ գենետիկական փոփոխություններ կան, և հիմնվելով այդ գենետիկական փոփոխությունների առկայության կամ բացակայության վրա՝ նշանակվում են այս կամ այն խմբի թիրախային դեղամիջոցները, որոնք հենց ազդում են այդ ուռուցքային բջիջների վրա։ Սա ունենում է արդյունավետ ազդեցություն՝ համեմատած նույն արդեն տասնամյակներ շարունակ կիրառվող քիմիոթերապևտիկ ագենտների հետ։

Ներկայում գենետիկայում ուղղություն կա, երբ գիտնականներն ուսումնասիրում են ու զբաղվում են գենի «խմբագրմամբ», մոտ ապագայում սրա հնարավորությունը կլինի՞, թե՞ դեռ վաղ է խոսել դրա կիրառման մասին։

Այսօր գենի խմբագրման հիմնական մեխանիզմներից մեկը կրիսպեր մեխանիզմի իրականացումն է՝ ֆերմենտատիվ եղանակով։ Սակայն այն դեռևս մնում է լաբորատոր, մոլեկուլային, բջջաբանական հետազոտությունների մակարդակով, որի առաջին քայլերն արվում են խիստ որոշակի թվով հիվանդությունների դեպքում, օրինակ՝ մաշկային հիվանդությունների, երբ որ կարելի է ուղղակի փոխպատվաստում անել, այսինքն՝ սեփական մաշկի մի հատվածը դնել, որ այն աճի։

Մենք բոլոր բջիջներում կրում ենք միևնույն գենի մուտացիան, մենք չենք կարող մեր բոլոր բջիջները փոխարինել։ Գեների խմբագրման կլինիկական կիրառումն այսօր դեռևս ապագայի հարց է։

Հայաստանում ամենաշատ տարածված, ինչպես նաև՝ մահվան պատճառ հանդիսացող հիվանդությունները սիրտ-անոթային հիվանդություններն են։ Դրանք նույնպե՞ս ժառանգական են, և հնարավոր է արդյոք դրանք կանխարգելել։

Սրտաբանության ոլորտում այսօր մենք ունենք բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնք ճանաչելիորեն հանդիսանում են ժառանգական հիվանդություններ, բայց ցավոք սրտի պետք է նշեմ, որ դեռևս գենետիկայի նշանակությունն այդ ոլորտում թերի է մեզ մոտ՝ Հայաստանում։

Շատ հաճախ սիրտ-անոթային հիվանդությունների ժամանակ, երբ մենք ունենում ենք ճշգրիտ ախտորոշումը, մենք հնարավորություն ենք ունենում, ըստ ուղեցույցերի, համապատասխան բուժում նշանակել, բայց դա թույլ է տալիս միայն գենետիկական թեստավորումը։ Այստեղ, իհարկե, մենք գործ ունենք անելու նաև սրտաբանների հետ։

Իսկ անոթային հիվանդությունների դեպքում մենք ունենք ռիսկային գործոններ, որոնք բերում են թրոմբոզների առաջացման, դրանք, բարեբախտաբար, Հայաստանում այսօր բավականին լավ ճանաչելի են. մենք չենք կարող փոխել գեները, բայց կարող ենք շատ արագ փոխել մյուս գործոնները, որոնք ակումուլյատիվ՝ գումարային էֆեկտ ունեն, և բերում են անոթային հիվանդությունների զարգացման, օրինակ, նույն սննդի փոփոխությունը, նույն ծխախոտի, ալկոհոլի օգտագործման նվազեցումը և այլն։

Այսինքն՝ մենք կարող ենք նվազեցնել ռիսկի գործոնները. օրինակ, չնայած թրոմբոֆիլիայի 70%-ը պայմանավորված է գենետիկայով, բայց կարող ենք հանել այն մնացած 30%-ը վերը նշված ձևերով։

Ներկայում կան տարբեր սկրինինգային հետազոտություններ երեխայի պլանավորման, հղիության և այլ փուլերում։ Եթե այդ հետազտություններով ինչ-որ գենետիկ խնդիր է ի հայտ գալիս, մուտացիոն գեն և այլն, ինչքանո՞վ է ճիշտ հրաժարվել երեխա ունենալուց, թե՞ դա զուտ հավանականություն է և անպայման չէ, որ դրսևորվի։

Գենետիկի պարտականությունն է, ծնողների դիմելիության դեպքում, տրամադրել այն բոլոր հնարավոր միջոցները, որոնք կարելի է կիրառել՝ ըստ զույգի հայեցողության։

Իհարկե, մենք փորձում ենք ունենալ առողջ և խելացի սերունդ, և որպեսզի կարողանանք նպաստել առողջ սերնդի դաստիարակմանը, մենք պետք է կարողանանք խուսափել բազմաթիվ անցանկալի հետևանքներից։ Մենք երբևիցե չենք խրախուսում կյանքի հետ համատեղելի, այդ թվում՝ ժառանգական հիվանդությունների դեպքում, հղիության ընդհատումը, դա խիստ անընդունելի է։

Օրինակ, պարբերական հիվանդության պրենատալ (մինչև երեխայի ծնվելը) ախտորոշումը մենք բացառում ենք իրականացնել, քանի որ պատկերացրեք՝ Հայաստանում յուրաքանչյուր 4-ից մեկն այդ հիվանդության մուտացիայի կրողն է։ Կան մի շարք այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք այսօր վերածվում են կեցութաձևի, ապրելակերպի։

Ինչ վերաբերում է այն հիվանդություններին, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ, որոնք, ցավոք սրտի, բերում են մահվան վաղ մանկական հասակում, ապա այս դեպքում ծնողն այդ մասին իմանալու իրավուք ունի։

Մի շարք սկրինինգային ծրագրեր են մշակված հենց ռիսկային խմբերի համար։ Օրինակ, եթե զույգի ընտանիքում եղել են ժառանգական հիվանդություններ, դրանց մեջ կարող են լինել այնպիսինները, որոնք ռիսկային են արդեն՝ ելնելով ծնողների տարիքից (բժշկի խոսքով՝ 30-40 անց տարիքն է). որքան մեծանում է մոր տարիքն, այնքան մեծանում է որոշակի տրիսոմիաներով (բջիջներում որևէ քրոմոսոմի ավել թիվը, հեղ.) երեխաներ ունենալու ( դաունի համախտանիշ, հեղ.) հավանականությունը։

Տղամարդկանց պարագայում, որքան մեծանում է նրանց տարիքն, այնքան մեծանում է սերմում այսպես կոչված՝ կետային մուտացիաները, որոնք գենային տարբեր հիվանդություններ կարող են առաջացնել, մասնավորապես՝ լինել դոմինանտ։ Սրանից կախված՝ մենք ունենք ռիսկային խմբեր։

Մենք չենք կարող բացառել և նախօրոք իմանալ, թե ինչպիսի մուտացիաների կրող է հանդիսանում տվյալ զույգը, և իհարկե, եթե ֆինասնական հնարավորություն կա, կարող ենք իրականացնել գենետիկ ստուգումները, բայց այստեղ զգուշություն պետք է ցուցաբերել, քանի որ ներկայում առաջարկվում են տարբեր սկրինինգային ծրագրեր, որոնց դեպքում պետք է հասկանալ՝ որքանով են հավաստի այդ տվյալները։ Երկրորդ, որքան ինֆորմացիա են նրանք պարունակում ամեն հիվանդության մասով, որովհետև չի կարելի ստուգել հիվանդությունների տարածված մուտացիաները և դրանց բացակայության դեպքում ասել, որ դրանցից արդեն խուսափեցիք։Հետևաբար, պետք է ընտրել այն մեթոդաբանությունը, որը թույլ է տալիս կատարել այդ գեների ամբողջական վերլուծությունը։ 

Միևնույն ժամանակ, եթե մուտացիան հայտնաբերվի պրենատալ սկրինինգի ժամանակ, ի՞նչ պետք է անեն ծնողները։

Մենք ծնողներին տրամադրում ենք հավասարակշռված ինֆորմացիա՝ տեղեկություն հիվանդության, դրա ընթացքի և հնարավոր ելքերի մասին, վերջնական որոշումը ծնողներինն է։

Այսինքն, եթե ծնողների տարիքը մեծ է, ցանկալի է սկրինինգային հետազտություն իրականացնել։

Մենք խորհուրդ ենք տալիս իրականացնել, որովհետև մեծանում է հիվանդությունների հավանականությունը։ Բայց դուք իմացաք, հաջորդիվ, դուք ի՞նչ եք անելու։ Այս հարցի պատասխանը միայն զույգի ձեռքում է։

Ծնողների մոտ կարիոտիպերի որոշումն ինչքանո՞վ կարող է օգնել հասկանալու երեխայի մոտ այս կամ այն հիվանդության հավանականության պատկերը։

Կարիոտիպը մեր քրոմոսոմային հավաքակազմն է՝ քանակական և կառուցվածքային, որոնց մեջ մտնում է մեր ԴՆԹ-ն։ Քրոմոսոմների կարիոտիպի հետազոտության միջոցով մենք կարող ենք որոշել քրոմոսոմների թվի, խոշոր կառուցվածքային փոփոխությունները, խոշոր հատվածի կորուստները, հավելակրկնապատկումները և այլն։

Բայց կարիոտիպի հետազտությամբ մենք չենք կարող որոշել փոքր, այսպես կոչված՝ միկրոդուբլիկացիոն և միկրոդելեցիոն սինդրոմները. դրա համար մենք ունենք այլ մեթոդներ։

Անեմիաները Հայաստանում շատ տարածված են։ Դուք ուսումնասիրել էիք նաև սակավարյունության գենետիկական հիմքերն ու ախտորոշումը։

Անեմիաների շատ տարբեր ձևեր գոյություն ունեն. երկաթ դեֆիցիտային, ոչ երկաթ դեֆիցիտային, B12-ի պակասով պայմանավորված և այլն։ Այստեղ ճիշտ ախտորոշումն է կարևոր։ Լինում են երկաթդեֆիցիտային անեմիաներ, երբ դեղամիջոցը չի կարող օգնել և կա դեղամիջոցի տրման ճիշտ եղանակ, սա կոչվում է երկաթդեֆիցիտային ռեզիստենտ անեմիա, որի ժամանակ դեղամիջոցը պետք է տրվի ներերակային ճանապարհով։

Բայց երբ մենք հստակ ախտորոշում ենք և հասկանում ենք՝ ինչ գենետիկական փոփոխություն կա, ախտորոշում ենք ճիշտ սինդրոմը, մենք պետք է կատարենք նաև ամբողջական վերլուծություն։ Եվ շատ հաճախ, մենք, այո’, ունենում ենք սակավարյունության այնպիսի սինդրոմներ, որոնք որ ժառանգական են լինում և որոնց ժամանակ այս կամ այն մոտեցումն է անհրաժեշտ կիրառել։

Եթե հղի կինն ունենա երկաթի դեֆիցիտ և հղիության ընթացքում պակասը չկարողանա պատշաճ լրացնել, երկաթը չկարգավորվի, հավանականություն կա՞, որ երեխան նույնպես կունենա երկաթի դեֆիցիտ։

Երկաթի բացակայությունը կարող է ազդել պտղի զարգացման վրա, սակայն պարտադիր չէ որ հանգեցնի պտղի անեմիայի, հատկապես, եթե այն պայմանավորված չէ ժառանգական մուտացիայով, որը չի փոխանցվել երեխային։

Ալցհեյմերի, Պարկինսոնի հիվանդություններում կա՞ն ժառանգական ձևեր։

Ալցհեյմերի ժամանակ մենք ունենք հստակ ժառանգական ձևեր, որոնք կապված են այս կամ այն գեների մուտացիաների հետ։ Ինչ վերաբերում է Պարկինսոնին, շիզոֆրենիային կամ հոգեկան բազմաթիվ հիվանդություններին, դեպրեսիաներին, բիպոլյար հիվանդությանը և այլն, մենք ունենք ոչ թե կոնկրետ գեների մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են այդ հիվանդություններին, այլ որոնք ռիսկային են, և դրանց առկայության դեպքում հիվանդության հավանականությունը մեծանում է, բայց, դարձյալ, 100% ասել, որ դրսևորվելու են, հնարավոր չէ։

Նաև ասում են, որ այդ հիվանդությունների (Ալցհեյմերի, Պարկինսոն) դեպքում, նույնիսկ եթե իմանանք էլ, ոչինչ չենք կարող անել։

Ցավոք սրտի, դեռևս գոյություն չունեն այս հիվանդությունների վերջնական բուժումներ։ Եթե պացիենտն առողջ է, ռիսկային գոտում է, բայց գտնվում է վերահսկողության տակ, հնարավոր է իրեն ժամանակին զուգահեռ վարել, կամ հնարավոր է ճիշտ կենսակերպ առաջարկել, վերահսկել։ 

Ֆիզիկական վարժություններ, նոր շարժումներ սովորելն, ասում են, նույնպես օգնում է ուղեղում նոր սինապսներ ձևավորել և Ալցհեյմերի դրսևորման հավանականությունը քչացնել։

Ֆիզիկական ակտիվությունը, հիշողության զարգացումը մեծահասակների մոտ օգնում են, նամանավանդ, երբ արդեն կա ընտանեկան պատմություն։

Գենետիկ թեստերի միջոցով կարելի՞ է հասկանալ, թե որ դեղերն են ավելի արդյունավետ կոնկրետ անձի դեպքում։

Քաղցկեղի, ռեզիստենտային երկաթդեֆիցիտի ժամանակ կան բազմաթիվ դեղամիջոցներ։ Թեստերի միջոցով մենք կարող ենք հստակեցնել՝ ինչ տեսակի դեղեր նշանակել, պացիենտն ունի դրա նկատմամբ զգայությու՞ն (կօգնի, հեղ.), թե՞ ռեզիստենտություն (չի օգնի, հեղ.)։

Պատվաստանյութերի կիրառումը կարո՞ղ է ազդել գենոմի վրա, փոփոխել այն։ 

Որպես այդպիսին՝ ոչ։

Իսկ դեղե՞րի ընդունումը։

Գենոմը ԴՆԹ որոշակի հերթականությունն է, և այն կարող է փոփոխվել։
Մեր գենոմի վրա կարող են ազդել բազմաթիվ գործոններ և ազդում են։ Մուտագենեզի պրոցեսը (մուտացիաների առաջացման պրոցես, հեղ.) արտաքին և ներքին փոփոխություններն են, որոնք բերում են ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխության կամ ընդհանուր գենոմում տարբեր քիմիական խմբերի փոփոխություններին, որն ունենում է մուտագեն ազդեցություն, փոխվում է նորմալ ֆունկցիան։

Օրինակ՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում որոշակի քիմիոթերապևտիկ ագենտների երկարատև կիրառումը տարիներ հետո կարող է բերել լեյկոզի զարգացման. սա երկրորդային զարգացում է, որի պատճառն այդ քիմիոթերապևտիկ ագենտներն են, որոնք հանգեցնում են այս կամ այն քրոմոսոմային փոփոխությունների։

Եթե մարդու մոտ ալկոհոլամոլության հակում կա, դա գեներով փոխանցվելու՞ է։

Ալկոհոլիզմի մասով կան որոշակի էթնիկ խմբեր (հյուսիսային ազգերի մոտ ռիսկը համեմատաբար բարձր է), որոնց դեպքում գոյություն ունի ռիսկայնություն, բայց իհարկե, պարտադիր չէ, որ դրսևորվի։

Մաթեմատիկական, երաժշտական, սպորտային հակումներ. գեներով հնարավո՞ր է պարզել՝ ինչ հակումներ ունի երեխան։

Դրանք գոյություն ունեն, բայց հակում դա չի նշանակում, որ դրանք պարտադիր պետք է լինեն։ Այդ գեների առկայության դեպքում նշված ուղղություններում, ուղղակի, կարող են գրանցվել ավելի լավ արդյունքներ, բայց դա չի նշանակում, որ եթե ունեն երաժշտական հակումներ, պարտադիր երաժիշտ են դառնալու։

Սննդի գործոնը որքանո՞վ է ազդում գեների վրա և որքանո՞վ է կարևոր։

Միանշանակ, խիստ կարևոր է։ Սննդի հետ կապված մենք այսօր ունենք զարգացող ուղղություն, որը կոչվում է նուտրիգենետիկա, որը հնարավորություն է տալիս մեզ, ելնելով մեր սնունդը յուրացնող ֆերմենտատիվ ակտիվությունից (որը նույնպես կարգավորվում է գեներով), ճիշտ սննդակարգ ընտրել։ Օրինակ՝ մենք գիտենք, որ տարիքի ընթացքում կարող է փոխվել կաթնամթրեքի յուրացումը, քանի որ լակտոզայի յուրացումն սկսում է իջնել, հետևաբար այս դեպքում նուտրիգենետիկան թույլ է տալիս ճշգրտել դիետիկ ռացիոնը։ Այս մոտեցումն արդարացված է որոշակի խմբի մարդկանց համար, որոնք ունեն այս կամ այն խնդիրները, ինչպես օրինակ, շաքարային դիաբետ, քաղցկեղային հիվանդություններ, սիրտ-անոթային հիվանդություններ, ճարպակալում, էնդոկրին հիվանդություններ և այլն, որոնց դեպքում ճիշտ սննդակարգը շատ կարևոր է։

Ի՞նչ նորամուծություններ կան գենետիկայի ոլորտում կամ ապագայում սպասվու՞մ են։

Մենք այսօր սպասում ենք օրֆան դեղամիջոցների քանակի մեծացման, որովհետև դա է լինելու մեր ապագան։ Մենք հակված ենք այն մտքին, որ միշտ լինելու են մարդիկ, որոնց բուժելու կարիք է լինելու։

Նաև կարևոր է գենային թերապիայի տարածումը, որը, ցավոք սրտի Հայաստանում չենք իրականացնում։ Դրա մի մասը կլինիկական փորձարկումների փուլում է, մի մասն արդեն փորձարկված է և կիրառվում է, որոնց շնորհիվ մենք ամենաքիչը կարող ենք մարդու կյանքը փրկել։

Եվ վերջում․․․

Մենք սոցիալական էակներ ենք, ու միայն գենետիկան չպետք է լինի կողմնորոշիչ։